Ненормальность хромосоме 22 в костного мозга и клетки крови пациентов с хронической миелоидной лейкемией и у некоторых пациентов с острый lymphblastic лейкоз. Аномалия, укорочение длинные руки эта хромосома, впервые наблюдалось и сообщил врачами в университете штата Пенсильвания; отсюда название «Филадельфийской хромосоме.» После этого открытия, потеряли кусок хромосоме 22 было показано, что палка (перемещают) на хромосоме 9 в большинстве случаев. Действительно, некоторые из хромосоме 9 также палочки (translocates) на хромосоме 22. Это обстоятельство именуется как «сбалансированные транслокации», потому что практически одинаковой длины оружия частично хромосомы обмениваются позиции. Потому что хромосоме 22 является очень короткий хромосомы и хромосоме 9 очень долгим, удлинение хромосоме 9 была менее очевидной, чем сокращение 22 до тех пор, пока более чувствительных методов обнаружения стали доступны. Аномалия хромосоме 22 теперь обычно сокращенно «Ph хромосома.»